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试管婴儿唐氏综合症筛查高危怎么办?

来源:未知作者:admin 时间:2022/01/08 点击:

  试管婴儿唐氏综合症筛查高危该怎么办?随着试管婴儿技术的发展和进步,帮助越来越多的遗传病受孕困难的家庭成功怀孕;但是,在三代试管婴儿成功怀孕后,妈妈们在怀孕期间被检查出唐氏筛查高危,这让她们很担心;害怕自己的宝宝不健康,那么遇到这种情况应该怎么办?下面我们一起来看看吧。

  首先,我们来了解一下唐氏的情况;唐氏综合征又称先天愚型,又称21三体综合征,是一种染色体异常导致的先天性缺陷。它的特点是严重的智力迟钝、特殊的面部特征、智力和身体发育迟缓,并可能伴随其他严重的畸形,如先天性心脏病。

  1 如果唐氏筛查显示高风险,应该怎么做?

  35岁以下的孕妈妈如果有唐氏筛查的高风险,可以选择去做无创DNA,其准确率在99%以上。它主要检测21三体综合征(即唐氏综合征)、18三体综合征和13三体综合征,也就是说无创DNA产前检查主要检查染色体异常引起的胎儿畸形情况。

  年龄超过35岁的孕妈妈不需要去做唐氏筛查。医生一般建议直接做羊水穿刺,准确率在99.99%以上,准确率高。

  2 做试管婴儿唐氏筛查风险高怎么办

  当试管婴儿唐氏筛查高风险时,和正常宝宝一样,需要做更精确的检查来确定试管婴儿的染色体是否存在异常情况。

  现在DNA已经确定没有疾病,不用担心,羊水穿刺也是由DNA确定的,所以不需要再做。对人的发育和智力没有很大影响,所以不用太担心。

  

试管婴儿唐氏综合症筛查高危怎么办?

  

试管婴儿唐氏综合症筛查高危怎么办?

  如果你是OSB的高危人群,应该进行产前诊断,通过羊水穿刺或脐带穿刺(都在22周内进行)和胎儿活检进行可靠的胎儿染色体鉴定来确诊。个人不赞成无创产检,一是费用高,二是结果意义不大,即使没有问题也不放心,最重要的是耽误羊水穿刺脐带穿刺时间。生病的孩子对家庭和孩子本身都是非常痛苦的,应该重视起来。如果你现在在22周以内,建议你抓紧时间做羊水穿刺确诊,这是相对风险最小的一种。 唐氏综合症筛查针对的是没有任何相应疾病迹象的特定人群(如所有孕妇),通过检查筛选出其中有高风险的唐氏综合症患者,进行后续的诊断检查。到目前为止,医学上还没有治愈唐氏综合症的方法,所以控制唐氏综合症发生的措施主要在于防止或减少出生时患有该病的儿童数量。然而,应该明确的是,筛查的目的不是为了诊断某种特定的疾病,而是为了筛查出更有可能患有某种疾病的人。

  任何孕妇都可能怀上唐氏综合症的胎儿,"根据卫生部2001年至2006年的医院出生缺陷监测结果,中国每年有80万至120万出生缺陷儿童"。唐氏综合症筛查是目前对中国所有孕妇采取的一项筛查工作,以防止先天性智力低下儿童的出生。

  妇女怀有唐氏综合症儿童的概率随着年龄的增长而增加,35岁时的概率约为1/350。1/350本身就是临界风险,此时其他生化数值只要稍稍偏离中位数,21三体的风险就会一脚踏入高风险范畴。因此,为了更好地保证宝宝的健康,一定要趁早怀孕。

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