随着社会的不断发展，人们的生活和工作压力逐渐增大，人们的生活环境不断被破坏，饮食结构发生变化，不孕不育的情况越来越多，而男性不育，也占了很大一部分，那么，哪些遗传性疾病会导致男性不育呢? 让我们一起看看吧!
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1. 克林菲尔特综合征。
它有很多名称，如精索静脉曲张发育不良、硬化性精索静脉曲张退行性疾病、先天性睾丸发育不良、原发性小睾丸症等。这种疾病在青春期前有轻微的表现，常常不被注意。到青春期出现时，典型的症状是睾丸小而硬，长径不超过2厘米，约为正常成年男子平均长度的二分之一。身体修长，皮肤细腻，体毛长。胡须稀疏，大约一半的人在青春期出现女性化的乳房，性功能低下，没有生育能力。有些病人有轻度智力低下。睾丸活检显示曲细精管透明变性，基底膜明显增厚，生精细胞萎缩或消失，只有支持细胞，内腔闭塞。睾丸间质显示胶原纤维大量增生，许多间质细胞团，细胞内脂滴减少。血浆睾酮水平正常或偏低，而雌激素分泌增加，两者之间的比例失衡。在大多数情况下，血液和尿液中的促性腺激素水平明显增加，尤其是FSH水平的增加最为明显。精液检查有少量精子或无精子。
2. XX男性综合征（XXmales）。
这种综合征的核型为46,XX，但内外生殖器均为男性，到青春期时呈现男性第二性征稍差。其临床表现、病理结果和内分泌检查都与Klinefelter综合征相似。
3. 无睾症。
本病的核型为正常男性型，46，XY，内外生殖器官均为男性，但先天性无睾丸，导致在青春期不能呈现性成熟的各种表现。第二性征为幼稚型，阴茎短小，有阳痿和不孕。血率酮低，促性腺激素含量高是原发性单性功能障碍的典型表现。
4. 罗斯沃特综合征。
又称家族性低促性腺激素女性化乳房疾病。本病患者青春期乳房发育，乳房活检可见乳腺泡和导管增生，呈兰花体型，无明显男性第二性征，性欲低下，多数无生育能力，阴茎和前列腺均较小，睾丸大小接近正常。睾丸活检显示，精索静脉曲张处的生精细胞发育停滞，间质细胞数量减少。血浆酮体水平降低，尿中雌激素排泄量增加，促性腺激素排泄量减少。
5. Kallmann综合征。
又称家族性嗅神经单发育不全综合征。主要表现为单丸发育不全，尤其在青春期不出现第二性征。睾丸很小，阴茎像幼童一样，类似于没有单精症。先天性嗅觉减退或无嗅觉，有些病人的大脑病理显示嗅叶缺陷或发育不良。其他先天性异常，如隐睾症、唇裂、腭裂、色盲、神经性耳聋和先天性肾脏异常也可能存在。实验室检查显示，血中促性腺激素LH和FSH偏低，睾酮水平明显低于正常水平，尿中17-酮类物质减少。精液中没有精子或没有精液。睾丸活检时，精索静脉曲张不成熟，口径小，生精细胞数量明显减少，支持细胞数量相对增加，没有形成精子。睾丸间质细胞减少或没有，垂体分泌的其他激素正常。